Gentile Cliente,
Genomica è lieta di annunciare l’introduzione di POCADVANCE cfDNA GENETICS, un test genetico non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) da sangue materno, con l’obiettivo di approfondire possibili determinanti genetici associati ad abortività spontanea ricorrente non attribuibile ad anomalia cromosomica.




L'aborto spontaneo è la complicanza più frequente delle fasi iniziali della gravidanza, con un'incidenza stimata tra il 15% e il 25% delle gravidanze clinicamente diagnosticate. Nella grande maggioranza dei casi, l'evento è riconducibile ad anomalie cromosomiche del prodotto del concepimento (POC) — e in questi contesti l'analisi citogenetica o citogenomica sul POC fornisce una risposta clinicamente conclusiva.

Ma cosa accade quando quella risposta non arriva?

Circa il 40% degli eventi abortivi rimane senza una causa identificata. Eppure, spesso, una causa esiste: varianti patogenetiche in geni coinvolti nell'impianto embrionale, nella formazione e funzione placentare, nella tolleranza immunologica materno-fetale e nello sviluppo embrionale precoce possono rappresentare determinanti genetici predisponenti ad abortività ricorrente che sfuggono alle indagini convenzionali.




POCADVANCE cfDNA GENETICS è un test genetico non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) da un semplice prelievo di sangue materno, con l'obiettivo di investigare i determinanti genetici associati ad abortività spontanea ricorrente non attribuibile ad anomalia cromosomica.

Il test è eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari — monozigotiche o dizigotiche — con ≥ 5 settimane di gestazione.




FOCUS
📍 Analisi mirata di 19 geni per i quali varianti patogenetiche risultano associate in letteratura ad abortività spontanea ricorrente non cromosomica.
📍 Indicato come primo livello di approfondimento nei casi con quadro clinico orientato.

EXOME
📍 Clinical Exome Sequencing con sequenziamento delle regioni esoniche di circa 7.000 geni, inclusi quelli associati ad abortività spontanea e fenotipi correlati.
📍 Indicato nei casi complessi o quando un'analisi più ampia possa aggiungere valore clinico.

L'identificazione di una variante patogenetica in uno dei geni analizzati è indicativa di un possibile determinante genetico dell'abortività ricorrente e può orientare in modo più consapevole la pianificazione riproduttiva e il counseling della coppia.




Il test è particolarmente indicato nei seguenti contesti clinici:

📍 Aborto spontaneo in atto — sacca anembrionale, assenza di attività cardiaca, aborto in evoluzione — in cui si voglia avviare l'indagine in modo non invasivo e tempestivo;
📍 Storia di abortività ricorrente senza causa cromosomica identificata;
📍 Perdite gestazionali ripetute in assenza di spiegazione clinica esaustiva.

Tempistica del prelievo
Il campione ematico va raccolto il prima possibile dopo la conferma ecografica dell'interruzione della gravidanza e prima di eventuale revisione cavitaria; in alternativa, entro 24 ore dall'espulsione del prodotto del concepimento.




Per i casi in cui il prelievo ematico non sia praticabile o indicato, il test è disponibile anche nella versione su tessuto abortivo: POCADVANCE TISSUE GENETICS.






Scarica la Brochure informativa POCADVANCE cfDNA GENETICS
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Per maggiori informazioni su POCADVANCE cfDNA GENETICS, è possibile consultare il sito tematico o richiedere l’assistenza del nostro team di genetisti.

Il ns. referente scientifico-commerciale è a disposizione per un incontro di approfondimento e per valutare insieme le modalità di integrazione del test nella sua realtà clinica.

Se desidera ricevere una proposta di collaborazione o essere messo in contatto con il ns referente di zona, La invitiamo a scriverci.

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